Μια σπάνια πάθηση είναι οποιαδήποτε ασθένεια επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού και κατά καιρούς στα διάφορες ιατρικές σειρές έχουμε εντοπίσει μερικές. Συνήθως είναι γενετική και εμφανίζεται πριν την ηλικία των 5 ετών.
Ποια είναι όμως η πιο σπάνια γενετική ασθένεια που έχει ανιχνευτεί;
Η ανεπάρκεια ισομεράσης ριβόζης-5-φωσφορικής είναι μια ανθρώπινη διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στην ισομεράση της ριβόζης-5-φωσφορικής, ένα ένζυμο της οδού της φωσφορικής πεντόζης. Με μόνο τέσσερις διαγνωσμένους ασθενείς σε μια περίοδο 27 ετών, η ανεπάρκεια RPI είναι η δεύτερη πιο σπάνια ασθένεια που είναι γνωστή μέχρι τώρα, η οποία έχει νικηθεί μόνο από την ασθένεια Fields που ανιχνεύτηκε σε τρία άτομα, την Catherine και την Kirstie Fields, και ένα άλλο άγνωστο άτομο.
Κατά την αναζήτηση μιας εξήγησης για αυτή τη σπανιότητα, βρέθηκε ότι ο ασθενής έχει έναν σπάνια εμφανιζόμενο αλληλικό συνδυασμό. Το ένα αλληλόμορφο είναι ένα μη λειτουργικό μηδενικό αλληλόμορφο, ενώ το άλλο κωδικοποιεί ένα μερικώς ενεργό ένζυμο. Επιπλέον, το μερικώς λειτουργικό αλληλόμορφο έχει ελλείμματα έκφρασης που εξαρτώνται από τον κυτταρικό τύπο στον οποίο εκφράζεται. Ως εκ τούτου, ορισμένα από τα κύτταρα του ασθενούς έχουν σημαντική ποσότητα δραστηριότητας RPI, ενώ άλλα όχι.
Η μοριακή αιτία της παθολογίας δεν είναι πλήρως κατανοητή. Μια υπόθεση είναι ότι η ριβόζη-5-φωσφορική μπορεί να είναι ανεπαρκής για τη σύνθεση RNA. Μια άλλη πιθανότητα είναι ότι η συσσώρευση D-ριβιτόλης και D-αραβιτόλης μπορεί να είναι τοξική.
