Συγκλόνισε ο Κόλιν Φάρελ ο οποίος μίλησε ανοιχτά για την σπάνια νευρογενετική διαταραχή του γιου του. Ο διάσημος ηθοποιός σε συνέντευξη που παραχώρησε στο περιοδικό People είπε ότι αρκετά παιδιά με την ίδια πάθηση δεν μπορούν να περπατήσουν, ο γιος του όμως αποδείχτηκε αποφασισμένος και δυνατός για να κάνει έστω και λίγα βήματα.
Σημειώνεται ότι ο γιος του κατάφερε να κάνει τα πρώτα του βήματα στην ηλικία των 20 ετών, ύστερα από τεράστιες προσπάθειες.
«Δεν θα ξεχάσω ποτέ τα πρώτα βήματα του Τζέιμς», είπε ο Κόλιν Φάρελ. «Ήταν τόσο βαθύ. Ήταν μαγικό. Δεν θα ξεχάσω ποτέ το πρόσωπο της αποφασιστικότητας πάνω του καθώς περπατούσε προς το μέρος μου. Έκανε περίπου έξι βήματα και ξέσπασα σε κλάματα. Ήταν καταπληκτικό… ήταν τόσο συντριπτικά όμορφο», ανέφερε ο 48χρονος Ιρλανδός ηθοποιός, που ήταν υποψήφιος για Όσκαρ για τον ρόλο του στο “The Banshees of Inisherin (2022)” .
Colin Farrell is starting a foundation to help children and young adults with disabilities prepare for greater independence through advocacy, education and innovative programs.
His son James has a rare debilitating disorder called Angelman Syndrome.
“I want the world to be kind… pic.twitter.com/sUjc5dOrpa
— Film Updates (@FilmUpdates) August 7, 2024
Ο Κόλιν Φάρελ ανέφερε ότι ο γιος του διαγνώστηκε με σύνδρομο Angelman, μια νευρογενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρή νοητική υστέρηση και ευδιάκριτα δυσμορφικά χαρακτηριστικά προσώπου.
Το Ίδρυμα Κόλιν Φάρελ
Το Ίδρυμα Κόλιν Φάρελ δεσμεύεται να μεταμορφώσει τις ζωές ατόμων και οικογενειών που ζουν με διανοητική αναπηρία μέσω της εκπαίδευσης, της ευαισθητοποίησης, της υπεράσπισης και των καινοτόμων προγραμμάτων. Εμπνευσμένος από τους δύο γιους του, ο Φάρελ είναι αφοσιωμένος στην υποστήριξη εκείνων που τα μεγαλύτερα συστήματα διακυβέρνησης έχουν παραμελήσει.
Ο Φάρελ είπε στο People ότι μόλις ένα παιδί με αναπηρίες γίνει 21 «είναι κάπως μόνο του» και θέλει να βοηθήσει να στηρίξει αυτά τα ενήλικα παιδιά και τις οικογένειές τους.
Colin Farrell opens up about his son with Angelman Syndrome.
Video: https://t.co/Zwd1z5Vlie pic.twitter.com/RU0DRiGXb1— Colin Farrell ⍟ GER (@CFarrellGermany) August 7, 2024
«Όλες οι διασφαλίσεις που έχουν τεθεί σε εφαρμογή, τμήματα ειδικής (εκπαίδευσης), όλα αυτά εξαφανίζονται. Έτσι, μένεις με έναν νεαρό ενήλικα που θα έπρεπε να είναι αναπόσπαστο μέρος της σύγχρονης κοινωνίας μας και τις περισσότερες φορές μένει πίσω», είπε.
«Είναι η πρώτη φορά που μιλώ για αυτό και προφανώς ο μόνος λόγος που μιλώ είναι ότι δεν μπορώ να ρωτήσω τον Τζέιμς αν θέλει να το κάνει αυτό».
Ο Κόλιν Φάρελ έχει ένα μικρότερο γιο, τον Χένρι, 14 ετών, με την Αλίσια Μπαχλέντα συμπρωταγωνίστριά του στην ταινία “Ondine”.
Τι είναι το σύνδρομο Angelman
Το σύνδρομο Angelman (AS) είναι νευρολογική γενετική διαταραχή με συχνότητα 1:20000 γεννήσεις. Σύμφωνα με το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του ΕΚΠΑ, τα τυπικά κλινικά χαρακτηριστικά που εμφανίζει η πλειοψηφία των ασθενών με σύνδρομο Angelman περιλαμβάνουν:
- σοβαρή αναπτυξιακή και νοητική καθυστέρηση,
- διαταραχές λόγου,
- κινητικά προβλήματα ή προβλήματα ισορροπίας (κυρίως αταξικό βάδισμα),
- μικροκεφαλία και σπασμούς (οι οποίοι εμφανίζονται συνήθως σε ηλικία μικρότερη των 3 χρόνων).
- Επίσης, οι ασθενείς με σύνδρομο Angelman παρουσιάζουν ένα τυπικό προφίλ συμπεριφοράς το οποίο διακρίνεται από συχνά και αναίτια ξεσπάσματα γέλιου και χαρακτηριστικές αταξικές κινήσεις χεριών («happy puppet» syndrome).
Παρόμοια με το σύνδρομο PW, το σύνδρομο Angelman σχετίζεται με τη γενετική αποτύπωση της κρίσιμης περιοχής q11-13 του χρωμοσώματος 15. Σύμφωνα με πρόσφατα δεδομένα το σύνδρομο ΑS χαρακτηρίζεται ως μονογονιδιακό νόσημα και το υπεύθυνο γονίδιο είναι το UBE3Aπου κωδικοποιεί την πρωτεΐνη E6-AP λιγάση.
Στην πλειοψηφία των ασθενών με AS (~65-70% ) ανιχνεύονται ελλείμματα της περιοχής 15q11-13 στο μητρικής (AS) προέλευσης χρωμόσωμα 15, ενώ αντίστοιχα πατρική δισωμία παρατηρείται στο 2-3% μόνο των ασθενών με AS. Όπως και στο σύνδρομο PW στο AS, ~3-5% των ασθενών φέρουν μεταλλάξεις στο κέντρο γονιδιακής αποτύπωσης.
Επιπλέον σε ασθενείς με AS παρατηρούνται σημειακές μεταλλάξεις στο UBE3A, σε ποσοστό που κυμαίνεται στο 5-10% αλλά πιθανόν να φτάνει και ~ το 30% των περιπτώσεων.
Ο κίνδυνος επανεμφάνισης του συνδρόμου Angelman κυμαίνεται από 1-2% για τα ελλείμματα, 2-4% για τη μητρική μονογονεική δισωμία έως 50% εάν αφορά σημειακές μεταλλάξεις αλλοίωσης της γενετικής αποτύπωσης η μεταλλάξεις στο γονίδιο UΒΕ3Α.
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Angelman
Η κλινική διάγνωση του συνδρόμου περιλαμβάνει και σε αυτή τη περίπτωση την ενδελεχή εξέταση και την καταγραφή διαγνωστικών κριτηρίων τα κυριότερα των οποίων είναι η σημαντική ψυχοκινητική καθυστέρηση συνοδευόμενη από αδυναμία βάδισης, απουσία λόγου, στερεοτυπικές κινήσεις και εκρήξεις γέλιου.
Σημαντικό εύρημα για την παραπομπή ασθενών για έλεγχο συνδρόμου Angelman είναι το τυπικό παθολογικό ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ) , το οποίο παρουσιάζει υψηλά οξύαιχμα κύματα ή χαμηλού δυναμικού κύματα .
Σε μοριακό επίπεδο η εργαστηριακή επιβεβαίωση του συνδρόμου περιλαμβάνει την εφαρμογή ειδικά διαμορφωμένης αντίδρασης PCR (Μethylation Specific PCR, MSPCR) και τη συγκριτική ανάλυση απλοτύπων ασθενούς και γονέων για τον χαρακτηρισμό ελλειμάτων ή μονογονεικής δισωμίας. Επι ισχυρών κλινικών συμπτωμάτων και απουσία εργαστηριακής επιβεβαίωσης ακολουθεί ο μοριακός έλεγχος του γονιδίου UBE3A.
