Νέα προσπάθεια για την ακριβέστερη καταγραφή των ασθενών με σπάνιες παθήσεις ξεκίνησε στην Ελλάδα μέσω της εισαγωγής των διεθνών κωδικών ORPHAcode στο σύστημα υγείας. Η πρωτοβουλία αφορά περίπου 500.000 ανθρώπους στη χώρα, καθώς εκτιμάται ότι πάσχουν από κάποια σπάνια νόσο, ενώ μόνο οι μισοί έχουν διαγνωστεί. Στόχος είναι να αποτυπώνονται με μεγαλύτερη ακρίβεια τόσο οι διαγνώσεις όσο και οι ανάγκες φροντίδας τους.
Σήμερα, οι διαγνωσμένοι ασθενείς στην Ελλάδα έχει διαπιστωθεί ότι πάσχουν από περίπου 1.200 έως 1.300 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις, σε σύνολο περίπου 9.000 που έχουν καταγραφεί διεθνώς. Η κωδικοποίηση αποκτά ιδιαίτερη σημασία μετά την εφαρμογή των νέων νοσηλίων DRG από το ΚΕΤΕΚΝΥ, στο πλαίσιο της μετάβασης στη χρηματοδότηση των νοσοκομείων μέσω του ΕΟΠΥΥ αντί του κρατικού προϋπολογισμού.
Η καταγραφή με βάση την ICD-10 δεν επαρκεί πάντοτε για τις ανάγκες των σπάνιων νοσημάτων. Συχνά αποτυπώνεται το σύμπτωμα ή το εύρημα που οδήγησε τον ασθενή στο σύστημα υγείας, χωρίς να καταγράφεται με την ίδια ακρίβεια η υποκείμενη νόσος. Έτσι, η διάγνωση μπορεί να είναι γνωστή στον θεράποντα γιατρό, αλλά να μην εμφανίζεται ολοκληρωμένα στα διαθέσιμα δεδομένα.
Οι ORPHAcodes και η καταγραφή των ασθενών
Η εισαγωγή των ORPHAcodes πραγματοποιείται μέσω του ΟΔΙΠΥ, στο πλαίσιο του ευρωπαϊκού έργου OD4RD3 – Orphanet Data for Rare Diseases. Στην προσπάθεια συμμετέχουν η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος, το ΚΕΤΕΚΝΥ, η ΗΔΥΚΑ και άλλοι συναρμόδιοι φορείς. Το έργο περιλαμβάνει εκπαίδευση, ανάπτυξη εθνικής τεχνογνωσίας και υποστήριξη των επαγγελματιών υγείας.
Οι συγκεκριμένοι κωδικοί αποτελούν σύστημα ονοματολογίας για τις σπάνιες παθήσεις και επιτρέπουν την ακριβέστερη αναγνώριση κάθε διάγνωσης. Παράλληλα, μπορούν να συμβάλουν στη δημιουργία συγκρίσιμων και διαλειτουργικών δεδομένων, ώστε να αποτυπώνονται καλύτερα οι διαδρομές των ασθενών μέσα στο σύστημα υγείας, οι υπηρεσίες που χρειάζονται και οι διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές.
Ο ρόλος των μητρώων σπάνιων παθήσεων
Η κωδικοποίηση αναμένεται να συνδυαστεί με τη δημιουργία και τη λειτουργία Μητρώου Σπανίων Παθήσεων. Μέσα από τον συνδυασμό των δύο εργαλείων μπορούν να συγκεντρωθούν στοιχεία για την επιδημιολογία, τη φυσική ιστορία των νοσημάτων, την πορεία μέχρι τη διάγνωση, τις θεραπείες και τα αποτελέσματα της περίθαλψης.
Στην Ευρώπη λειτουργούν 24 δίκτυα σπάνιων παθήσεων, ανάλογα με τη θεραπευτική κατηγορία κάθε νοσήματος. Στην Ελλάδα το υπουργείο Υγείας έχει ξεκινήσει τη δημιουργία αντίστοιχων μητρώων για σπάνια αιματολογικά νοσήματα, σπάνιες παθήσεις του οφθαλμού και της όρασης, ηπατολογικές, νευρολογικές και δερματολογικές παθήσεις, καθώς και για αδιάγνωστους ασθενείς.
Τα μητρώα μπορούν επίσης να υποστηρίξουν την κλινική έρευνα, την αξιολόγηση της σκοπιμότητας νέων δοκιμών, τον εντοπισμό κατάλληλων ασθενών και την παρακολούθηση της ασφάλειας και της αποτελεσματικότητας των ορφανών φαρμάκων μετά την κυκλοφορία τους.
